Thêm bằng triệu chứng về bệnh 'ma cà rồng' hút mạch máu - 1

Nghiên cứu của Bệnh viện nhi Boston cho thấy đầy đủ dấu hiệu nhận biết ma cà rồng đều xuất phát từ một căn bệnh về mạch máu có tên gọi erythropoietic protoporphyria (EPP). Đây là bệnh đột biến di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến ô xy trong mạch máu và khiến đối tượng bệnh bị dị ứng với ánh sáng mặt trời. Tuy nhiên, rất nhiều thế kỷ trước, có nguy cơ mọi đối tượng xem bệnh nhân EPP là sinh vật siêu nhiên.

Đây không phải là lần đầu tiên có giả thuyết ma cà rồng là bệnh nhân EPP, nhưng là lần đầu tiên có những phân tích toàn diện nhất về sự liên hệ giữa căn bệnh này và truyền thuyết. Theo đó, EPP có nguyên nhân do sự tích tụ một loại độc tố tên protoporphyrin trong mạch máu. Làn da sẽ trở nên nhạy cảm với tia cực tím dài trong ánh nắng (tia UVA) và ánh sáng nói chung do không đủ enzyme trong cơ thể để chuyển hóa protoporphyrin thành chất haem.

Kết quả, lượng protoporphyrin tích tụ ngày càng rất nhiều trong mạch máu, khi mạch máu đến da, protoporphyrin sẽ hấp thụ sức lực từ ánh nắng và gây ra ra phản ứng hóa học gây tổn thương nhẹ quanh mô. Đầu dây trí não trong da sẽ gây ra cảm giác đau ngứa hoặc bỏng rát. Nếu mạch máu bị ảnh hưởng thì có nguy cơ sẽ gây sưng mủ. Tình trạng này là di truyền, không có biện pháp chữa trị. Triệu triệu chứng có ngứa ran, châm chích, bỏng rát khi tiếp xúc với nắng.

Porphyrias là một trong tám loại bệnh rối loạn về mạch máu. Các biến thể di truyền khác nhau ảnh hưởng đến sản xuất heme làm tăng cường nguy cơ phát triển thành bệnh porphyria, trong đó EPP là dạng bệnh porphyria phổ biến nhất trong trẻ em. Người bị EPP cũng bị không đủ mạch máu kinh niên, khiến họ nhận thấy vô theo mệt mỏi, trông có vẻ tái xanh nhợt nhạt, nhạy cảm với ánh sáng vì không thể tiếp xúc với nắng. Ngay cả khi trời râm, vẫn có tia cực tím chiếu xuống gây bỏng, phồng rộp phần cơ thể lộ ra của họ. Do đó họ buộc phải ở trong nhà vào ban ngày và nhận truyền mạch máu có có chứa lượng heme cần thiết phải để hỗ trợ.

Vào thời cổ đại, những đối tượng uống mạch máu động vật và chỉ xuất hiện vào ban đêm có nguy cơ là khởi nguồn của truyền thuyết về ma cà rồng. Nhưng hiện tại, các nhà khoa học đã phát hiện 1 cơ chế sinh học gây nên bệnh EPP. Để sản xuất heme, cơ thể cần thiết qua 1 tiến trình gọi là tổng hợp porphyrin, chủ yếu xảy ra ở gan và tủy xương. Bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào ảnh hưởng đến tiến trình này cũng làm rối loạn nguy cơ sản xuất heme.

Với bệnh EPP, dạng protoporphyrin tên là protoporphrin IX trong hồng cầu, huyết tương, gan khi tiếp xúc với nắng sẽ gây ra độc tố gây hại cho tế bào xung quanh, khiến đối tượng bệnh bị sưng, bỏng, rát da. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến của gen CLPX đóng vai trò cuốn chất đạm ly thể. Điều này cho thấy các đột biến gien phức tạp có nguy cơ gây ra bệnh porphyria, vì vậy có nguy cơ chữa trị bằng liệu pháp chỉnh sửa gien trong tương lai.

Bệnh lạ: Thấy vị ngọt trong miệng mỗi khi nghe tên sếp
Bệnh lạ: Thấy vị ngọt trong miệng mỗi khi nghe tên sếp

Một đối tượng đàn ông 29 tuổi đã mắc phải hội triệu chứng kỳ quái khiến anh nếm được mùi khác nhau tương ứng với từ…

Bấm xem >>

LEAVE A REPLY